Je mi líto, čím jste si prošla. Zápis 46,XY,t(21;21)(q10;q10) znamená, že plod měl normální počet 46 chromozomů, ale dvě jednадctmadvacátky byly srostlé do jednoho útvaru (Robertsonova translokace 21;21), takže funkčně byl genetický materiál chromozomu 21 přítomen třikrát - proto Downův syndrom. Klíčové je teď vyšetřit krev rodičů: pokud máte tuto translokaci i vy nebo partner jako vyvážený přenašeč, je riziko opakování v dalším těhotenství výrazně vyšší než běžně, u varianty 21;21 dokonce velmi vysoké; pokud translokace vznikla nově jen u plodu, riziko opakování je malé. Tohle je ale potřeba probrat osobně s klinickým genetikem, který má vaše konkrétní výsledky - jen on vám řekne přesné riziko a možnosti (např. prenatální nebo preimplantační diagnostika) pro příští těhotenství.
